Optikushypoplasi

Symtom

Optikushypoplasi kan förekomma som ensam diagnos eller i kombination med olika typer av hormonella och/eller neurologiska och kognitiva avvikelser eller beteendestörningar. De olika kombinationsmöjligheterna gör att den sammantagna svårighetsgraden av funktionsnedsättningarna varierar mellan olika personer.

Ögonsymtom

Synpåverkan varierar från lindrig synnedsättning, där endast synnerven från det ena ögat är påverkad, till en svår skada där båda synnerverna drabbas, vilket kan medföra blindhet.

Optikushypoplasin kan visa sig under det första levnadshalvåret genom att barnet inte ger ögonkontakt eller svarsleende, ibland kombinerat med snabba, ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus), och/eller skelning. Om barnet är lite äldre och/eller skadan är lindrigare kan den nedsatta synförmågan yttra sig som ”titta nära-beteende” eller genom att barnet inte klarar syntester på barnavårdscentralen eller i skolan.

En del barn med optikushypoplasi kan också ha en försenad synutveckling. De kan då uppfattas som blinda de första månaderna men utvecklar sedan en viss synförmåga under de två första levnadsåren.

Med dagens kunskap finns det inget som talar för att synen försämras med åren hos barn med optikushypoplasi.

Hormonella brister

Hormonella brister är vanliga hos barn med optikushypoplasi och finns beskrivna hos mer än hälften. Detta beror på att hypotalamus och hypofysen inte fungerar. Vanligast är brist på tillväxthormon (GH), vilket bland annat leder till dålig tillväxt.

De hormonella bristerna märks ibland redan i nyföddhetsperioden. Barnet kan drabbas av lågt blodsocker (hypoglykemi), vilket kan leda till krampanfall, samt nyföddhetsgulsot (ikterus).

En del barn med svår skada riskerar också brist på andra hormoner. Brist på sköldkörtelstimulerande hormon (TSH) medför störningar i ämnesomsättningen och kan leda till sämre tillväxt och försämrad kognitiv utveckling, försenad pubertet, trötthet och förstoppning. Underskott på adrenokortikotropt hormon (ACTH) påverkar binjurarnas funktion och gör att det inte produceras tillräckligt med det livsnödvändiga stresshormonet kortisol. Brist på antidiuretiskt hormon (ADH) stör vätskebalansen, medan bristande reglering av luteiniseringshormon (LH) och follikelstimulerande hormon (FSH) kan ge för tidig eller försenad pubertet.

Risken för hormonella störningar verkar vara större vid dubbelsidig optikushypoplasi och/eller om det finns förändringar i hjärnan. De hormonella störningarna kan förekomma även vid ensidig lindrig optikushypoplasi och utan att det finns några påvisbara förändringar i hjärnan.

Övrigt

Variationerna av de neurologiska funktionsnedsättningarna är stora. Den fin- och grovmotoriska utvecklingen påverkas ofta. Under vila kan muskelspänningen vara låg (hypotoni). Barnen kan också ha epilepsi. Barn med skador på hjärnbalken eller andra svåra missbildningar har en ökad risk för neurologiska funktionsnedsättningar, medan de som enbart saknar septum pellucidum kan vara helt opåverkade neurologiskt och kognitivt.

Barn med optikushypoplasi kan vara normalbegåvade, men de kan också ha en svår utvecklingsstörning. Siffrorna varierar i olika studier, men mellan 30 och 80 procent av barnen med optikushypoplasi har någon typ av utvecklingsstörning. Undersökningar av svenska blinda barn med optikushypoplasi har visat att beteendestörningar och autismspektrumtillstånd är vanligare än hos andra barn.

Texten hämtad från socialstyrelsens hemsida.

En reaktion på “Optikushypoplasi”

Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *

angelicas.se